类亨廷顿病综合症鉴别诊断的7种临床特点

类托马斯小儿（Huntington disease like，HDL）syndrome筛选诊断之当年的一些与此相反临床表现主要有不限几种：

各地区特引

托马斯小儿（Huntington disease，HD）和多数类托马斯小儿（Huntington disease like，HDL）syndrome各地区特有种很广，但某些 HDL syndrome有各地区特有种基本特征。比如 HDL2 多不知于南非黑人（南非黑人 HD 样表现之当年有 24%～50% 为 HDL2），在法国-葡萄牙裔的巴西人之当年及东洋人之当年也有报道。东洋年长人需慎重考虑 DRPLA，后者患小儿率在东洋年长人之当年与 HD 近似于于，而在西欧和北欧年长人（英国缅因州年长人和义大利人为主）之当年，需慎重考虑骨骼肌系统血红蛋白小儿。

运动癫痫状显现的部位

大一小 HDL syndrome除此以外有全身的运动障碍，包括鼻子、颈部、肢体等。但有显着口鼻子异常大型活动多不知于骨骼肌颌白血球迟速增长癫痫，包括舞蹈-颌白血球迟速增长癫痫和 McLeod syndrome。如为就有发的肌冲击力障碍或运动功能减退-强直syndrome相伴无关的鼻子-颊部-舌部受累则需慎重考虑泛酸激酶无关的骨骼肌坏性小儿（PKAN）。Wilson 小儿（WD）也可表现为轻微的口鼻子肌冲击力障碍相伴帕金森样癫痫状。

共济失调

虽然 HD 小儿程之当年就会显现轴突萎缩，也有以共济失调为首发癫痫状的 HD，中学生型 HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 之当年少不知。如有显着的共济失调，应以慎重考虑 HDL syndrome。高加索人之当年需慎重考虑 SCA17，东洋人之当年需慎重考虑 DRPLA。

眼球大型活动异常

在筛选诊断之当年更为有含意。HD 病人后期即有扫视启动异常，后显现扫视延缓和扫视范围减小。在轻微的 HDL syndrome、舞蹈-颌白血球迟速增长癫痫、PKAN 和 WD 之当年也有近似于改坏。在骨骼肌颌白血球迟速增长癫痫之当年，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和时域见跳起（square-we jerks）。小儿程后期「轴突性」眼球大型活动异常如扫视辨距不当、时域见跳起、ocular flutter、扫视追随和凝视诱导的眼震是大多数脊髓轴突性坏性小儿的基本特征，能与 HD 筛选。

癫痫

HD 之当年，癫痫仅显现在中学生型 HD 之当年，10 岁以当年起小儿的病人之当年 30%~50% 除此以外有癫痫。而癫痫在其他 HDL syndrome之当年较多，如 SCA17 病人之当年 22% 显现癫痫，舞蹈颌白血球迟速增长癫痫之当年 60%，McLeod syndrome之当年 40%，HDL1 syndrome之当年大一小病人除此以外有癫痫。DRPLA 之当年 20 岁当年起小儿病人之当年几乎除此以外显现，在 40 岁之后起小儿的病人之当年，癫痫甚少显现。

进展平均速度

HDL1 进展平均速度较迟，发小儿后一般存活 1~10 年。HDL2 起小儿后生存环境年限 10~20 年，DRPLA 起小儿后的生存环境年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL syndrome起小儿就有的进展较迟。中学生型 HD 进展较迟，但良性遗传性舞蹈小儿（BHC）虽也在婴儿期或儿童期起小儿，但进展更为较慢。

辅助检查

在基因检测当年需要想到必需的辅助检查，这两项血液学检查能筛选见性或亚见性小儿因造成了的舞蹈癫痫状。一些这两项检查对 HDL syndrome诊断也有帮助，如舞蹈-颌白血球迟速增长癫痫和 McLeod syndrome会有肌酸激酶和肝酶上升时，骨骼肌血红蛋白小儿的病人一小显现血清血红蛋白降低，WD 病人 24 天内尿液铜含铁上升时等。

骨骼肌颌白血球syndrome（舞蹈-颌白血球迟速增长癫痫、McLeod syndrome、HDL2、PKAN）外周血颌白血球比例增高。

HD 病人头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，视神经和轴突萎缩在疾小儿晚期显现。一些年长起小儿的进行性 HDL syndrome在 MRI 上与 HD 近似于于，如 HDL2、骨骼肌颌白血球迟速增长癫痫和 McLeod syndrome。轴突萎缩在筛选 HD 和 SCAs 之当年更为重要。DRPLA 病人之当年，轴突神经萎缩、T2 相上粘液视神经下皮质高频谱。PKAN 在 MRI 上有「虎眼引」。

上述筛选诊断的各项临床基本特征概述不知下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪