个案学习：典型拉福拉病一例

已对，来自智利的 Franco 教授等人报道了一例典型的拉福拉病（lafora’s disease），刊载在最新一期的 Neurology 杂志上。典型的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

患者**，16 岁，经常出现受累认知控制能力下滑和不当发生变化 5 年，而后经常出现全身强直-阵挛和肌阵挛难治性癫痫，且对许多外用惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯违宪，随着病情进展又经常出现大脑皮质性共济失调。

后裔当中 2 个兄弟姐妹患有癫痫病史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室核对包括乳酸、眼底核对、脑神经影像学及脑脊液，其结果示也就是说。

皮肤上恶性肿瘤（如下示意图简述）上会肌表皮和汗疣静脉细胞乙酰丙酮希夫卡漂白当中性的细胞内甘油包涵体，这些结果是拉福拉病典型发生变化。

示意图 1. 皮肤上恶性肿瘤当中拉福拉小体。A：腋区皮肤上恶性肿瘤许多组织生物化学核对上会圆形或方形的胞浆内乙酰丙酮–希夫卡漂白当中性，肌表皮和疣泡细胞外用糖类包裹体，即拉福拉小体（如示意图记号简述），乙酰丙酮希夫卡漂白当中性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下放大拉福拉小体（如记号简述）上会乙酰丙酮希夫卡漂白点

延伸读者

拉福拉病是由 2 个已知基因突变引起的一种致死性经常漂白体隐性病症，这两个基因原则上位于 6 号漂白体，这两个基因计有：EPM2A，序列 laforin 蛋白质；EPM2B，序列 malin 蛋白。

多于 12-17 岁偏头痛，病病前一般没有精神发育异经常，病病后多有严重的下肢阵挛发作，下肢阵挛经常由于光焦虑或者本体感觉的精神状态所诱发，患者经常同时伴有共济失调、观念障碍、痴呆等疼痛，多数患者病病后 10 年内死亡。

该病应与引起受累肌阵挛癫痫的其他性疾病进行鉴别诊断，其当中最经常见的是翁-伦病（波罗的海肌阵挛）、肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维病、神经元蜡样脂褐质岩层病和 1 型唾液酸贮积病。

该病目前尚无针对治疗，外科主要是对病背书治疗。

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总编： 程培训班