病例深造：典型拉福拉病一例

近日，来自巴西的 Franco 教授等人新闻报道了一例类似于的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在同类型一期的 Neurology 杂志上。类似于的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就明白了。

病例介绍

病征**，16 岁，再次出现短暂适度认知能力下降和行为转变 5 年，而后再次出现身体强直-阵挛和脊髓阵挛难治适度病症，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯违宪，随着病情进展又再次出现大脑皮质适度共济失调。

堂兄弟中都 2 个兄弟姐妹患有病症病史，分别在其 15 岁和 25 岁时早逝。

实验室检查包括乳酸、借助于检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正不常。

毛发活检（如下图简述）预设脊髓上皮细胞内和汗腺导管细胞内钾希夫颜料白血病的细胞内内葡聚糖包涵合为一体，这些结果是拉福拉病类似于转变。

图 1. 毛发活检中都拉福拉小合为一体。A：腋区毛发活检许多组织病理检查预设圆形或椭圆形的细胞内质内钾–希夫颜料白血病，脊髓上皮细胞内和腺泡细胞内抗淀粉包裹合为一体，即拉福拉小合为一体（如图记号简述），钾希夫颜料白血病，200 倍镜下辨别；B：400 倍镜下扫描拉福拉小合为一体（如记号简述）预设钾希夫颜料点

延伸书本

拉福拉病是由 2 个已知等位基因突变引起的一种致死适度不常适度颜料合为一体隐适度遗传病，这两个等位基因均位于 6 号适度颜料合为一体，这两个等位基因分别为：EPM2A，编码 laforin 复合物质；EPM2B，编码 malin 复合物。

最少 12-17 岁发病，复发前所一般没人格发育极其，复发后多有严重的手部阵挛中都风，手部阵挛不常由于光刺激或者本合为一体好像的自觉所肇因，病征不常同时眩晕共济失调、意识障碍、痴呆等疼痛，多数病征复发后 10 周内致死。

该病应与引起短暂适度脊髓阵挛病症的其他疾病展开鉴别诊断，其中都最类似的是克里-伦病（波罗的海脊髓阵挛）、脊髓阵挛适度病症伴碎裂红纤维适度疾病、神经元蜡样脂褐质堆积症和 1 型式唾液酸贮积症。

该病目前为止所不得而知针对治疗，流行病学主要是腹水支持治疗。

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编辑： 孺培训