CARS2：取而代之致痫基因

展开病态肌阵挛高胭脂压（progressive myoclonic epilepsy）是一种表型病态神经细胞退行病态疾病，病变和表型学改变具有异质病态；其主要诊断特征仅限于肌阵挛、高胭脂压和各有不同程度的成果病态神经细胞机能变异。

该症可由多个各有不同的性状基因突变造成：Unverricht-Lundborg病是由于CSTB、PRICKLE1,和SCARB2性状基因突变造成了；神经细胞蜡样脂褐素沉积症是由于CLN1、CLN2、CLN3、CLN5、CLN6、CLN7、CLN8和 CLN10性状基因突变造成了；Lafora病是由于EPM2A和NHLRC1性状基因突变造成了。

在青少年和成年病变之前，亦有美联社称作各有不同的线粒体转运RNA（tRNA）性状基因突变（如MT-TK、MT-TF、MT-TI）与肌阵挛的成果型相关，诊断上分类为“伴破碎红拉伸的肌阵挛病态高胭脂压”（ MERRF）肉瘤。

在现阶段编辑显露版的Neurology华尔街日报上，一个德国研究制作团队美联社了一个有2名诊断症状与MERRF肉瘤极为相似病变的蜥脚类再嫁家系。2名病变均为CARS2性状（该性状编码线粒体内半胱氨酰tRNA合成酶）折叠位点基因突变的纯合子。病变病变仅限于重度的肌阵挛高胭脂压、成果病态痉挛病态四肢瘫、成果病态记忆力和神经性损害、以及成果病态认知机能损害。

三幅1：病变家系三幅和分子生物学三幅，可见CARS2性状c.655 G＞A基因突变；也基因突变隐病态表型模式

三幅2：在病变父母之前CARS2催化反应的多种折叠催化反应。三幅A看显露表型物质4和表型物质8不久前RNA的表型物质PCR催化反应。病变舅舅（III.5）和母亲（III.4）胭脂RNA看显露较短的折叠催化反应。（BL=胭脂RNA；TS=腹腔RNA；FB=折衷都是由拉伸细胞RNA）。三幅B看显露野生型和基因突变型CARS2相辅相成DNA。基因突变型因为表型物质6携带基因突变点造成了被折叠缺少。

研究成果从该家系之前分离显露CARS2性状的c.655 G＞A纯合基因突变为病毒性病态基因突变。该基因突变坐落于第6号表型物质的最末一个碱基处，经对CARS2 mRNA展开分析完全一致异；也折叠可造成了第6号表型物质完全缺少。这使得一段保守病态碱基上的28个残基发生边框缺少，这段核糖体与受体末端tRNA发夹结构的稳定病态相关。

研究成果总结称作，本研究鉴定显露了一种新的造成了重度成果病态肌阵挛高胭脂压的病毒性性状CARS2。

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编辑： neuro212