早发型发作脑病的基因检测

发生于新生儿期或产妇早期的早发型高血压性疾病会导致严重的认知功能障碍和民族运动发育障碍，我们通常把它归咎于频繁发生的高血压心脏病或心脏病间期高血压的集文艺活动[1]。对于这类疾病的评估检验，除了大脑构造异常、先天性代谢异常的排查另有，基因检测已已是一项关键的检验方法[2]。

如今，早发型高血压性疾病的病因寻找已扩展到高通量基因测序、基因扬声器（ gene panels）以及全另有显子组成员测序的低成本中。另另有，表型特点、畸形讲授、高血压心脏病副作用讲授和表征检查可以帮助识别特定的高血压综合症，以及若有相关联的基因检测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

查看数据压缩住址

总编： neuro210